染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是遺傳物質(zhì)基因的載體。在細(xì)胞復(fù)制過(guò)程中如果染色體不能正確分離或是出現(xiàn)斷裂以及再次連接，就會(huì)導(dǎo)致染色體異常。染色體異常一般可以分為結(jié)構(gòu)異?；驍?shù)目異常。染色體結(jié)構(gòu)異常主要是由于染色體的斷裂和錯(cuò)誤連接所引起的。染色體結(jié)構(gòu)異常主要包括缺失、重復(fù)、易位、倒位、等臂染色體等類型。

染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致的疾病被稱為染色體疾病。染色體疾病會(huì)影響機(jī)體的多個(gè)方面，其中最主要與自然流產(chǎn)、不育不孕、微缺失、微重復(fù)綜合征等具有較高的相關(guān)性。

背景介紹

自然流產(chǎn)：自然流產(chǎn)是婦產(chǎn)科的一種常見(jiàn)病，其發(fā)生率約占臨床妊娠的10%~15%，且絕大多數(shù)為早期流產(chǎn)（孕期前12周）。導(dǎo)致自然流產(chǎn)的病因眾多，涉及到遺傳、免疫、內(nèi)分泌、感染、環(huán)境等多種因素。其中染色體異常是最主要的因素。50%~60%孕早期的自然流產(chǎn)由染色體異常造成。因此，染色體異常與流產(chǎn)具有較高的相關(guān)性，進(jìn)行染色體異常檢測(cè)十分必要。

不孕不育：大約有10%～15%的育齡夫婦受到不育不孕的困擾。有很多的因素影響著人類生育，不育人群中大約有15%的男性和10% 的女性存在染色體異常。常見(jiàn)的性染色體三體是導(dǎo)致不育不孕以及流產(chǎn)的主要因素之一。男性中Y染色體的微缺失是導(dǎo)致男性無(wú)精子不育的重要原因，在Yq11區(qū)域的基因決定著精子的發(fā)生和發(fā)育，此區(qū)域的染色體缺失會(huì)直接導(dǎo)致男性不育。目前，臨床上已經(jīng)將染色體異常檢測(cè)作為不育不孕的主要篩查原因之一。

出生缺陷：我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，每年出生缺陷兒約90萬(wàn)例，占每年自然增長(zhǎng)人口的5.6%，其中染色體異常等遺傳因素是引起出生缺陷的重要原因。

1）染色體病患者一般有先天性多發(fā)畸形，智力發(fā)育和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，有的還有特殊的皮膚紋理改變；

2）性染色體異常患者，除有上述特征外，常伴有內(nèi)外生殖器異?；蛳忍煨曰?，如性腺發(fā)育不良，副性腺不發(fā)育等；

3）帶有染色體異常的胚胎，大部分流產(chǎn)或死產(chǎn)。在孕早期流產(chǎn)中，有50%-60%由染色體異常所導(dǎo)致，且流產(chǎn)發(fā)生的越早，流產(chǎn)胎兒的染色體異常頻率越高；

4）染色體平衡易位攜帶者，其表型正常的親代有可能將其畸變?nèi)旧w傳至子代，引起子代染色體不平衡而致??；

染色體疾病的發(fā)生率

適用人群

        產(chǎn)前檢測(cè)：全面排查孕期胎兒染色體異常，科學(xué)指導(dǎo)本次妊娠；

        流產(chǎn)組織檢測(cè)：分析自然流產(chǎn)、異常妊娠的原因，指導(dǎo)再次生育；

        未成年人/成人檢測(cè)：為不良孕產(chǎn)史、不孕不育、表型異常等查找遺傳學(xué)原

樣本接收