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染色體異常檢測(cè)

染色體異常檢測(cè)

染色體遺傳檢測(cè)-全面檢測(cè)人體23對(duì)染色體非整倍性異常以及0.1Mb以上的染色體缺失或重復(fù)突變,同時(shí)可以檢測(cè)低至5%的嵌合體。

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北京科鑒基因中心

北京科鑒基因中心

等級(jí): [專業(yè)機(jī)構(gòu)]

評(píng)價(jià): 4.9分

中心公告:結(jié)果客觀真實(shí)反應(yīng)。可提供上門采集樣本服務(wù),接收國(guó)內(nèi)外郵寄樣本(僅限個(gè)人鑒定)。同時(shí)提供STR分型檢測(cè)技術(shù)培訓(xùn)和解決方案。

溫馨提示: 周六日提前一天預(yù)約,安排值班接待辦理。

中心地址:北京市海淀區(qū)

辦理時(shí)間:周一到周日:9:00-17:00(周六日提前一天預(yù)約)

  • 項(xiàng)目詳情
  • 鑒定須知
  • 交通位置
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項(xiàng)目用途:??

項(xiàng)目規(guī)格:??

檢測(cè)周期:??

辦理方式:??

樣本類型:??

樣本要求:??

檢測(cè)內(nèi)容:全面檢測(cè)人體23對(duì)染色體非整倍性異常以及0.1Mb以上的染色體缺失或重復(fù)突變,同時(shí)可以檢測(cè)低至5%的嵌合體。

染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是遺傳物質(zhì)基因的載體。在細(xì)胞復(fù)制過(guò)程中如果染色體不能正確分離或是出現(xiàn)斷裂以及再次連接,就會(huì)導(dǎo)致染色體異常。染色體異常一般可以分為結(jié)構(gòu)異?;驍?shù)目異常。染色體結(jié)構(gòu)異常主要是由于染色體的斷裂和錯(cuò)誤連接所引起的。染色體結(jié)構(gòu)異常主要包括缺失、重復(fù)、易位、倒位、等臂染色體等類型。

染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致的疾病被稱為染色體疾病。染色體疾病會(huì)影響機(jī)體的多個(gè)方面,其中最主要與自然流產(chǎn)、不育不孕、微缺失、微重復(fù)綜合征等具有較高的相關(guān)性。

背景介紹

自然流產(chǎn):自然流產(chǎn)是婦產(chǎn)科的一種常見(jiàn)病,其發(fā)生率約占臨床妊娠的10%~15%,且絕大多數(shù)為早期流產(chǎn)(孕期前12周)。導(dǎo)致自然流產(chǎn)的病因眾多,涉及到遺傳、免疫、內(nèi)分泌、感染、環(huán)境等多種因素。其中染色體異常是最主要的因素。50%~60%孕早期的自然流產(chǎn)由染色體異常造成。因此,染色體異常與流產(chǎn)具有較高的相關(guān)性,進(jìn)行染色體異常檢測(cè)十分必要。

不孕不育:大約有10%~15%的育齡夫婦受到不育不孕的困擾。有很多的因素影響著人類生育,不育人群中大約有15%的男性和10% 的女性存在染色體異常。常見(jiàn)的性染色體三體是導(dǎo)致不育不孕以及流產(chǎn)的主要因素之一。男性中Y染色體的微缺失是導(dǎo)致男性無(wú)精子不育的重要原因,在Yq11區(qū)域的基因決定著精子的發(fā)生和發(fā)育,此區(qū)域的染色體缺失會(huì)直接導(dǎo)致男性不育。目前,臨床上已經(jīng)將染色體異常檢測(cè)作為不育不孕的主要篩查原因之一。

出生缺陷:我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家,每年出生缺陷兒約90萬(wàn)例,占每年自然增長(zhǎng)人口的5.6%,其中染色體異常等遺傳因素是引起出生缺陷的重要原因。

   染色體異常會(huì)影響機(jī)體的多個(gè)方面, 染色體病一般具有以下臨床特征:

1)染色體病患者一般有先天性多發(fā)畸形,智力發(fā)育和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,有的還有特殊的皮膚紋理改變;

2)性染色體異常患者,除有上述特征外,常伴有內(nèi)外生殖器異?;蛳忍煨曰?,如性腺發(fā)育不良,副性腺不發(fā)育等;

3)帶有染色體異常的胚胎,大部分流產(chǎn)或死產(chǎn)。在孕早期流產(chǎn)中,有50%-60%由染色體異常所導(dǎo)致,且流產(chǎn)發(fā)生的越早,流產(chǎn)胎兒的染色體異常頻率越高;

4)染色體平衡易位攜帶者,其表型正常的親代有可能將其畸變?nèi)旧w傳至子代,引起子代染色體不平衡而致??;

染色體疾病的發(fā)生率

適用人群

 

        產(chǎn)前檢測(cè):全面排查孕期胎兒染色體異常,科學(xué)指導(dǎo)本次妊娠;

        流產(chǎn)組織檢測(cè):分析自然流產(chǎn)、異常妊娠的原因,指導(dǎo)再次生育;

        未成年人/成人檢測(cè):為不良孕產(chǎn)史、不孕不育、表型異常等查找遺傳學(xué)原

樣本接收

平臺(tái)信息

法醫(yī)物證鑒定平臺(tái)

法醫(yī)物證鑒定平臺(tái)是遵照中華人民共和國(guó)司法部頒布的鑒定機(jī)構(gòu)管理辦法,經(jīng)北京司法局核準(zhǔn)登記的專業(yè)司法鑒定平臺(tái)。

法醫(yī)物證鑒定平臺(tái)業(yè)務(wù)

鑒定領(lǐng)域:司法親子鑒定、個(gè)人親子鑒定、移民親子鑒定、落戶親子鑒定、胎兒親子鑒定、親緣關(guān)系鑒定、DNA身份識(shí)別、線粒體DNA檢測(cè)、基因身份證、DNA尋親覓祖及種屬鑒定等鑒定項(xiàng)目。

北京科研技術(shù)平臺(tái)

北京科研技術(shù)平臺(tái)是國(guó)內(nèi)早期一批從事DNA檢測(cè)研究的平臺(tái)。其STR分型檢測(cè)技術(shù)較早應(yīng)用親子鑒定和細(xì)胞鑒定,領(lǐng)銜建設(shè)協(xié)助國(guó)內(nèi)多家DNA實(shí)驗(yàn)建設(shè)和人員培訓(xùn),向行業(yè)輸送大量的DNA檢測(cè)研發(fā)工作者。同時(shí)開(kāi)發(fā)了基因檢測(cè)行業(yè)新的多種產(chǎn)品,為STR分型檢測(cè)行業(yè)貢獻(xiàn)力量。在親子鑒定和細(xì)胞鑒定上有著延續(xù)十多年的經(jīng)驗(yàn),同時(shí)產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)親子鑒定技術(shù),有著較高的質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)。

北京科研技術(shù)平臺(tái)業(yè)務(wù)

鑒定領(lǐng)域:個(gè)人親子鑒定、產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)親子鑒定、個(gè)體識(shí)別、人源細(xì)胞STR鑒定、小鼠細(xì)胞STR鑒定、種屬鑒定、猴源細(xì)胞鑒定、倉(cāng)鼠細(xì)胞鑒定、大鼠細(xì)胞鑒定、HLA分型、支原體檢測(cè)(熒光PCR+毛細(xì)管電泳)、核型分析(NGS技術(shù))、精斑血斑確認(rèn)。

中心點(diǎn)評(píng)(11)

4.8

專業(yè)水平:4.9分服務(wù)水平:4.9分位置環(huán)境:4.8分

全部(20) 交通便利(6) 服務(wù)熱情(5) 法醫(yī)專業(yè)(5) 解讀清晰(3) 還會(huì)再來(lái)(1)

  • 相關(guān)項(xiàng)目
  • 專注親子鑒定十年

    行業(yè)早期DNA檢測(cè)研究團(tuán)隊(duì)

  • 引領(lǐng)無(wú)創(chuàng)親子鑒定技術(shù)

    上萬(wàn)個(gè)SNP位點(diǎn)的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)

  • 免費(fèi)解讀報(bào)告

    共同探索人類遺傳的奧秘

  • 專注細(xì)胞鑒定十年

    多家科研院所長(zhǎng)期檢測(cè)服務(wù)

  • 科研級(jí)和工業(yè)級(jí)檢測(cè)

    STR分型檢測(cè)技術(shù)培訓(xùn)和解決方案

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