在人類細胞中，細胞核內(nèi)的染色體包括DNA的稠密小體和保護DNA的組蛋白。人類基因組由22對配對常染色體和兩條性染色體組成。因此，一般人類細胞中包括46條不同的染色體或23對染色體。男性性別標記為XY，因為它們包含有一條單拷貝X染色體和一條單拷貝Y染色體；而女性包含兩條X染色體，所以性別標記為X-X。大多數(shù)個體同一認定所使用的標記在常染色體上，判斷性別的標記在性染色體上。

所有體細胞中的染色體均為二倍體，即包括兩套染色體。另一方面，生殖細胞（精子和卵子）是單倍體，它們只含有一套染色體。而當一個卵子細胞和一個精子細胞結合成為受精卵，則其中的染色體又成為二倍體。因此，受精卵中的每對染色體分別來自其父母雙方。

體細胞核的分裂過程叫有絲分裂？所產(chǎn)生的子細胞與母細胞的遺傳信息完全相同。性細胞或生殖細胞的分裂過程叫減數(shù)分裂。在減數(shù)分裂中細胞連續(xù)分裂兩次，產(chǎn)生四個而不是兩個子細胞，每個細胞含單倍體的染色體。

染色體上的DNA由“編碼區(qū)”和“非編碼區(qū)”構成。編碼區(qū)叫基因，包含有細跑合成蛋白質(zhì)所需要的必需信息。一個基因一般長度范圍是從幾千到幾萬個堿基對不等。人類基因組計劃驚奇地發(fā)現(xiàn)，人類只有不到3萬個基因用于編碼蛋白質(zhì)，而不像先前所認為的5萬～10萬個。

基因由外顯子（蛋白質(zhì)的編碼部分）和內(nèi)含子（插入序列）組成，只占人類DNA的5%， DNA中的非蛋白質(zhì)編碼區(qū)則構成染色體的剩余部分。因為這部分區(qū)域與合成蛋白質(zhì)沒有直接聯(lián)系，它們有時被叫做“垃圾”DNA。人類個體識別應用的標記位于基因間或基因內(nèi)的季編碼區(qū)，故遺傳變異而沒被編碼。

具有個體特異性的多態(tài)性遺傳標記，可以從人類基因組的非編碼區(qū)找到。一個基因或非編碼區(qū)的DNA標記在染色體上的位置一般被稱為基因座（Locus，復數(shù)Loci）。通過在世界范圍內(nèi)努力實施的人類基因組計劃，已確定了數(shù)以千計的基因座并在人類染色體上作圖定位。

成對的兩條染色體互稱為同源染色體（Homologous），因為它們具有相同的長度和基因結構。每個基因的拷貝，在同源染色體上對應位置相同（基因座）o同源染色體中，一個從母親處繼承，另一個從父親處繼承。由于有時會發(fā)生突變，一對同源染色體的序列有可能相同，也有可能不完全相同。

同一個基因座上不同序列的基因被稱為等位基因。如果同源染色體上同一個基因座上的兩個等位基因不同，稱為雜合子( Heterozygous)，相同則稱之為純合子（Homozygous）。分析基因座上等位基因的差異是人糞同一認定時必不可少的過程。

基因型是基因座等位基因的特異性表達。如果在一個基因座上有兩個等泣基因，如A和a，那么可能存在三種基因型：AA、Aa和aa。AA和aa是純合子，Aa是雜合子。一個DNA分型是多個基因座上基因型的聯(lián)合。DNA分型或DNA分析是確定DNA分子特定區(qū)域內(nèi)基因型的過程。為了避免無關個體間分型隨機匹配的可能性，人類個體識別采用多個基因座分型。