現(xiàn)在我們已經(jīng)了解如何判斷檢測參數(shù),如一個遺傳標記的排除率。我們可以略作回顧人類個體識別中應用的STR遺傳標記。某些遺傳標記是否優(yōu)于其他標記?若真如此,當只獲得部分分型或出現(xiàn)混合結(jié)果時,有可能根據(jù)這些最佳遺傳標記得出結(jié)論。
人類個體識別的主要目的是可靠的區(qū)分無關個體或通過親緣關系分析尋找個體。在此過程中,我們使用多態(tài)性遺傳標記,以降低無關個體偶然隨機匹配的可能性。為獲得高識別能力,我們通常使用將近12個不連鎖的STR遺傳標記。大部分歐洲實驗室使用SGM plis kit 擴增10個STR基因座,北美的實驗室使用13個核心的CODIS基因座,有時加入商品化megaplex試劑盒的兩個或多個基因座。在歐美和北美STR檢測中有8個STR基因座相同,他們是:FGA、TH01、VWA、D3S158、D8S1179、D16↑39、D18S51、和D21S11。
兩個截然不同的無關個體的匹配率為DNA分型系統(tǒng)的個人識別能力提供一種有用的衡量方法。如表1檢測了常用STR基因座的平均隨機匹配概率和應用在不同商品試劑盒各種組合的個人識別能力。
某些基因座有更多的等位基因以及等位基因頻率的均衡性越高,則基因多樣性水平就越高。注意:盡管TPOX和D16S539有相似的等位基因數(shù)目,但TPOX的RMP值低于D16S539,這是因為D16S539的等位基因頻率更均衡。
表1 白種人群數(shù)據(jù)庫中常用STR遺傳的隨機匹配概率(RMP)
基因座 |
隨機匹配概率 |
STR試劑盒 |
1/PD |
PD |
CSF1PO |
0.112 |
PowerPlex1.1 |
8.5×10-9 |
1.2×108 |
FGA |
0.036 |
PowerPlex2.1 |
5.8×10-12 |
1.7×1011 |
TH01 |
0.081 |
PowerPlex16 |
3.0×10-18 |
3.4×1017 |
TPOX |
0.195 |
PowerPlex Es |
2.0×10-11 |
5.0×1010 |
vWA |
0.062 |
Profilex Plus |
1.1×10-11 |
9.4×1010 |
D3S1358 |
0.075 |
COfiler |
7.7×10-7 |
1.3×106 |
D5S818 |
0.158 |
SGM Plus |
2.1×10-13 |
4.8×1012 |
D7S820 |
0.065 |
Profilex |
2.6×10-10 |
3.9×109 |
D8S1179 |
0.067 |
Identifiler |
4.0×10-18 |
2.5×1017 |
D13S317 |
0.085 |
SEfiler |
4.1×10-15 |
2.4×1014 |
D16S539 |
0.089 |
CTT |
1.8×10-3 |
5.7×102 |
D18S51 |
0.028 |
CTTv |
1.1×10-4 |
9.1×103 |
D21S11 |
0.039 |
GammaSTR |
7.8×10-5 |
1.3×104 |
D2S1338 |
0.027 |
FFFL |
3.8×10-4 |
2.7×103 |
D19S433 |
0.087 |
|
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|
Penta D |
0.059 |
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Penta E |
0.03 |
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SE33 |
0.02 |
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F13A1 |
0.098 |
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F13B |
0.144 |
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FES/FPS |
0.172 |
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LPL |
0.155 |
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注:通過可用試劑盒中基因罪哦RMP的乘積計算個體識別能力(PD)。CODIS核心STR基因座和最常使用的試劑盒黑體列出。13個CODIS基因座數(shù)據(jù)摘自NIJ’s“法醫(yī)學DNA試驗的前景”中報道的FBI數(shù)據(jù)(2000)。13個CODIS基因座的RMP乘積是1.7×10-5。D2S1338和D19S433的RMP數(shù)據(jù)來自Applied Biosystems Identifiler 試劑盒用戶使用手冊;SE33信息則來自SEfiler Kit用戶使用手冊。Penta D和Penta E信息摘自Promega公司提供的PowerPlex 16群體數(shù)據(jù)。