在用不同的STR引物擴增得到不同的分型結(jié)果時，就可發(fā)現(xiàn)無效等位基因。在對600份人群樣本的VWA基因座STR分型結(jié)果進行比較時發(fā)現(xiàn)，一例樣本在用Promega公司的PowerPlex試劑盒擴增時分型結(jié)果是16、19，而用AB公司的AmpFlSTR?藍色試劑盒擴增時分型結(jié)果為16、16（Kline et al.,1998）。在這種情況下，用AmpFlSTR? VMA基因座等位基因19丟失（Walsh,1998）。
等位基因丟失可能是因為引物3′端或其附近的突變（或變異）導(dǎo)致PCR過程無法延伸。在這個例子中，樣本在VMA基因座存在等位基因19，但使用其中一套引物無法擴增。隨后有報道說，這個無效等位基因的產(chǎn)生是由于DNA模板在AmpFlSTR? VMA正向引物3′末端后的第二堿基發(fā)生罕見的A-T改變（Walsh,1998）。
通過對STR的分型結(jié)果進行統(tǒng)計學(xué)分析，能夠預(yù)測由于等位基因缺失導(dǎo)致的可能的無效等位基因。純合子的觀察值可以與根據(jù)Hardy-Weinbeng遺傳平衡定律計算得到的純合子預(yù)期值進行比較（Chakraborty et al.,1992）。純合子的數(shù)量異常增高就提示可能UPI無效等位基因的存在。因此，法醫(yī)DNA實驗室在檢測新的STR遺傳標(biāo)記時最好對每組群體數(shù)據(jù)進行仔細的核對。
隨著各種STR試劑盒的應(yīng)用越來越普遍，在過去的幾年內(nèi)研究人員做了大量的引物一致性研究。一項超過2000個樣本的研究將PowerPlex?16試劑盒與Profiler PlusTM和COfilerTM試劑盒的結(jié)果進行比較，在13個核心STR基因座中的七個基因座發(fā)現(xiàn)了22例由于引物錯配引起的等位基因丟失，這七個基因座分別為CSF1PO、D8S1179、D16S539、D21S11、FGA、TH01和VMA。
