在DNA 的任何區(qū)域內(nèi)都可能會(huì)發(fā)生突變，在STR基因座也如此。由于一些不完全明了的機(jī)制，STR等位基因會(huì)隨時(shí)間而變化。理論上，一個(gè)STR基因座現(xiàn)有的所有等位基因都是由一些“先證者”個(gè)體經(jīng)過千百萬年演變而來。突變的形式可能是單堿基的改變或者是整個(gè)重復(fù)序列長度的變化。STR突變的分子機(jī)制可能包括復(fù)制滑脫或有缺陷的DNA復(fù)制機(jī)制。
1. STR等位基因突變的發(fā)現(xiàn)
比較后代與親代的分型結(jié)果就可對DNA遺傳標(biāo)記的突變進(jìn)行判斷。親權(quán)三聯(lián)體包括父親，母親以及至少一個(gè)孩子，檢測這種三聯(lián)體的基因型。發(fā)現(xiàn)父母和孩子間等位基因的差異就可認(rèn)為可能是突變。因?yàn)榇蠖鄶?shù)STR的突變率是非常低的，所以發(fā)現(xiàn)STR基因座的突變需檢測眾多親子間等位基因的傳遞。
大多數(shù)STE突變涉及一個(gè)重復(fù)單位的獲得或丟失。因此，由于突變，VWA基因座的等位基因14可能在子代表現(xiàn)為13或15。STR基因座中父系突變比母系突變要頻繁的多。然而，僅依據(jù)基因型的組合很難確認(rèn)突變等位基因究竟遺傳自親代匯總哪一方。
2. 突變率的檢測
因?yàn)槠骄蛔兟实陀?span lang="EN-US">0.1%，要想在一些STR遺傳標(biāo)記觀察到一個(gè)突變，大致須檢測將近1000例親子之間的等位基因傳遞。Brinkman和他的同時(shí)（1998）檢測了9個(gè)STR基因座10884例親子之間的等位基因傳遞，發(fā)現(xiàn)23個(gè)突變。在三個(gè)基因座（THO1、F13B、CD4）沒有發(fā)現(xiàn)突變。Sajintila等(1999)研究了5個(gè)STR和4個(gè)小衛(wèi)星29640例親子之間的等位基因傳遞，發(fā)現(xiàn)18例突變（在3個(gè)STR基因座發(fā)現(xiàn)11例：D3S1359，VWA和TH01發(fā)現(xiàn)11例）。TPOX和FES/FPS這兩個(gè)STR沒有檢測到突變。
我們根據(jù)大量文獻(xiàn)收集了13個(gè)核心STR基因座的突變率。大多數(shù)突變率符合每1000次等位基因傳遞或生育事件發(fā)生1～5個(gè)突變。所檢測到的突變率較低的STR基因座是CSF1PO，TH01，TPOX，D5S818和D8S1179。很自然，有較高突變率的STR基因座D21S11，FGA，D7S820，D16S539和D18S51都具有高度的多態(tài)性，具有數(shù)量較多的等位基因。
