研究發(fā)現(xiàn)，在毛發(fā)中mtDNA存在較高的異質(zhì)性，不同毛發(fā)之間（長在同一小范圍皮膚內(nèi)的和不同部位皮膚上的）及同一毛發(fā)的不同節(jié)段都存在mtDNA異質(zhì)性，而在血液和口腔脫落上皮細(xì)胞中檢測到的mtDNA異質(zhì)性水平就比較低。

    Bendall等(1996)用直接測序法檢測同一個體三個不同部位的頭發(fā)時，發(fā)現(xiàn)不同毛發(fā)間的異質(zhì)性頻率不同，其范圍為9.1%～99%。還有研究報道同一個體的不同毛發(fā)甚至同一根毛發(fā)存在的異質(zhì)性頻率不同，而這些異質(zhì)性頻率卻與毛發(fā)的取材部位及毛發(fā)的各種處理（染發(fā)、燙發(fā)、洗發(fā)膏）無關(guān)。在血液和口腔細(xì)胞中表現(xiàn)為同質(zhì)性的單卵三胞胎的毛發(fā)中也出現(xiàn)了7C、8C或9C共存的狀態(tài)。Melton等（2005）統(tǒng)計了他在5年間接收的691例毛發(fā)案件，結(jié)構(gòu)異質(zhì)性就有85例。Sekiguchi等（2004）收集了3個日本婦女7個不同頭部區(qū)域的頭發(fā)，每人取160根頭發(fā)，結(jié)果共有28例存在異質(zhì)性，同時他指出，同一個體的異質(zhì)性位點有可能不同，而且在血液或口腔細(xì)胞中檢測不到的低水平異質(zhì)性在毛發(fā)中卻可以檢測到，這與異質(zhì)性細(xì)胞在毛囊通過有絲分裂形成頭發(fā)的過程中得到集中有關(guān)。

    線粒體DNA異質(zhì)性的母系遺傳中并不總是穩(wěn)定的。有學(xué)者檢測了母系三代在HV I的長度異質(zhì)性，從26個母系與子女對HV I異質(zhì)性的研究中發(fā)現(xiàn)，母系與子女的異質(zhì)性的堿基比例不同。同樣，在135對母子血樣本的研究中有10個母親個體發(fā)現(xiàn)了結(jié)構(gòu)異質(zhì)性位點，但只有8個母親把這種特征傳遞給了她們的子女；還有4例是母親在309.1nt處有C的插入，但她們相對應(yīng)的子女在309.2nt處表現(xiàn)出額外的插入。