在親子鑒定中線粒體DNA鑒定被用于母系親緣鑒定。其主要是線粒體DNA只在母系中遺傳，同時線粒體DNA穩(wěn)定性比較高，廣泛應(yīng)用于考古研究......
除法醫(yī)學(xué)外，線粒體DNA多態(tài)性在其他學(xué)科中也進行了廣泛地研究，如醫(yī)學(xué)家把許多疾病和mtDNA突變聯(lián)系一起。生物進化化學(xué)家分析人類mtDNA序列相對于其他物種的變異，旨在確定他們之間的親緣關(guān)系。人類分子生物學(xué)家通過對全球不同的群體mtDNA序列差異的研究，來解釋困擾人類已久的人類起源和遷徙的問題。過去的一二十年間，在這個領(lǐng)域已經(jīng)發(fā)表了成百上千的論著?，F(xiàn)在，遺傳系譜學(xué)者正試圖用mtDNA和Y染色體遺傳標(biāo)記來追溯那些鮮有記載的祖先們。
mtDNA的中性突變在研究人類的起源和進化上有著十分重要的作用。研究表明，在地理上隔離的人群眾中mtDNA的變異程度很高，其中大部分屬于中性突變，即第三位密碼子的堿基替換和非編碼區(qū)的突變。
mtDNA的變異與人群的倫理及地理起源之間的相關(guān)性最初是由對歐洲、北美洲、亞洲和非洲的人種樣品的Hpa {C}I{C}的RFLP分析提出的。分析表明，四片段的非洲型-{C}III{C}型存在于超過95%的Kung Bushmen 俾格曼部落和75%的Bantus 部落中，而在歐洲和亞洲人群樣品中卻未發(fā)現(xiàn)；三片段的歐洲型-{C}II{C}型幾乎存在于100%的歐洲人群和大部分的亞洲人群眾；兩片段亞洲型-{C}I{C}型則在亞洲人群眾存在頻率變異較大，中國人群中的存在比例很少而到越南就上升到30%。線粒體的母系遺傳特性再加上上述核苷酸的持續(xù)改變造成的H位點的丟失表明，所有的新突變都隨著女性人群從非洲地區(qū)的遷出而通過發(fā)散性的母系家系所固定，并擴散到各大洲。
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