免疫系統(tǒng)作為人類的防御屏障，在人類與環(huán)境的斗爭中留下了諸多痕跡。所以免疫系統(tǒng)可作為研究表觀遺傳學(xué)的模式材料，研究環(huán)境變化造成的表觀遺傳修飾的改變，從而闡明表觀遺傳修飾在生物體生長發(fā)育中的調(diào)節(jié)作用，為免疫學(xué)研究開拓新的領(lǐng)域。人體各個系統(tǒng)都可以出現(xiàn)自身免疫病，如風(fēng)濕病中的系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（RA）和骨關(guān)節(jié)炎三種自身免疫性疾病。自身免疫病涉及免疫球蛋白基因系統(tǒng)（Ig）、T細(xì)胞受體基因系統(tǒng)（TCR）、主要組織相容性基因系統(tǒng)（又稱MHC）和細(xì)胞因子系統(tǒng)等4個主要系統(tǒng)的基因多態(tài)性、調(diào)節(jié)及基因表達調(diào)控異常。也就是說，自身免疫病包括了遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)方面的因素。