國際著名學(xué)術(shù)期刊《美國人類遺傳學(xué)雜志》（AJHG）在線發(fā)表了上海生命科學(xué)研究院計算生物學(xué)所徐書華課題組的最新研究成果Exploring Population Admixture Dynamics via Empirical and Simulated Genome-Wide Distribution of Ancestral Chromosomal Segments。該研究首先建立了新的方法研究群體混合歷史以及混合動力學(xué)機(jī)制，然后應(yīng)用該方法對美國黑人、墨西哥人等典型混合人群進(jìn)行了具體研究并獲得了比先前更加可靠的結(jié)果和結(jié)論。

     人群混合指的是人群之間的基因交流，通俗地講即人們熟知的“混血”。通常人們似乎都認(rèn)為混血只是少數(shù)個體的行為，但實際上在人類歷史中是很常見的現(xiàn)象?，F(xiàn)代人類在其漫長的歷史長河中，遷徙到不同的大洲和島嶼，先是經(jīng)歷了相當(dāng)長時間的彼此隔離，隨后又彼此接觸、交流，發(fā)生過同規(guī)模的群體性“混血”事件，留下了如今各地廣泛存在的“混血”人群，典型的如大家熟識的美國黑人、拉丁美洲人群、中東和東南亞人群以及我國新疆的維吾爾族、哈薩克族等。實際上，徐書華課題組及其合作者之前的研究結(jié)果甚至揭示出包括漢族、藏族、日本人和韓國人等在內(nèi)的大部分亞洲人群也是某種程度上的混合人群。因此，人群之間的基因交流比通常認(rèn)為的更加普遍。研究混合人群的遺傳結(jié)構(gòu)、基因交流歷史和混合機(jī)制不僅能夠豐富我們對人類自身歷史的認(rèn)識，同時對人類微觀進(jìn)化內(nèi)在驅(qū)動力的探討提供新的視角，而且混合人群本身在人類復(fù)雜疾病基因的定位研究中有著特殊的實際應(yīng)用價值。

    該研究首先提出兩種可以用來研究群體混合歷史和混合動力學(xué)機(jī)制的方法：祖先染色體片段分布法和個體祖先比例分布法。通過對全基因組的模擬數(shù)據(jù)和實際數(shù)據(jù)進(jìn)行比較分析，發(fā)現(xiàn)來自于不同祖先來源的染色體片段分布比個體祖先比例分布有更高的統(tǒng)計效力，且較少的受到抽樣誤差的影響，并能追溯更久遠(yuǎn)的人群混合歷史。對1890個美國黑人的全基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行分析后發(fā)現(xiàn)，美國黑人的祖先染色體片段分布更符合14個世代持續(xù)接受歐洲白人基因流模型（continuous gene flow model）。該研究還發(fā)現(xiàn)一些美國黑人的歐洲白人祖先成分要顯著高于基于隨機(jī)婚配模型的計算機(jī)模擬樣本，表明美國黑人人群存在隱藏的群體亞結(jié)構(gòu)，推測這種群體亞結(jié)構(gòu)很可能由一些美國黑人家系在歷史上持續(xù)與歐洲白人通婚所導(dǎo)致。該研究還發(fā)現(xiàn)墨西哥人的混合歷史更加符合24個世代的漸混模型（gradual admixture model），同時該研究也對中東一些人群的混合歷史作了探討?？傊?，該項研究成果不僅提供了研究群體混合歷史和形成機(jī)制的新方法，而且豐富了人們對混合人群歷史的新認(rèn)識，同時對在混合人群中進(jìn)行復(fù)雜疾病研究的實驗設(shè)計、數(shù)據(jù)分析及結(jié)果解釋有理論指導(dǎo)意義。

     該研究工作主要由徐書華課題組的助理研究員靳文菲博士完成，合作單位包括復(fù)旦大學(xué)、國家人類基因組南方研究中心和哈佛大學(xué)。該研究工作得到了國家自然科學(xué)基金委、上海市科委、中國科學(xué)院、德國馬普學(xué)會、香港王寬誠教育基金會等多項基金的資助。