研究發(fā)現(xiàn)，在毛發(fā)中mtDNA存在較高的異質(zhì)性，不同毛發(fā)之間（長在同一小范圍皮膚內(nèi)的不同部位皮膚上）及同一毛發(fā)的不同節(jié)段都存在mtDNA異質(zhì)性，而在血液和口腔脫落上皮細胞中檢測到mtDNA異質(zhì)性水平就比較低。

Bendall等（1996）用直接測序法檢測同一個體不同部位的頭發(fā)時，發(fā)現(xiàn)不同毛發(fā)間的異質(zhì)性頻率不同，其范圍為9.1%~99%。還有研究報道同一個體的不同毛發(fā)甚至同一根毛發(fā)存在的異質(zhì)性頻率不同，而這些異質(zhì)性頻率卻與毛發(fā)的取材部位及毛發(fā)的各種處理（染發(fā)、燙發(fā)、洗發(fā)膏）無關(guān)。在血液和口腔細胞中表現(xiàn)為同質(zhì)性的單卵三細胞的毛發(fā)中也出現(xiàn)了7C、8C、9C共存的狀態(tài)。

線粒體DNA群體數(shù)據(jù)庫建設(shè)的必要性

如前所述，mtDNA異質(zhì)性給結(jié)果解釋帶來了困擾，因此要將mtDNA的序列分析真正地應(yīng)用于法醫(yī)學(xué)實際檢案中，要了解群體中異質(zhì)性的分布情況，熟悉各種異質(zhì)性出現(xiàn)的概率和相應(yīng)位置，這就要求對群體進行異質(zhì)性調(diào)查，建立相應(yīng)的異質(zhì)性數(shù)據(jù)庫，從而為線粒體DNA在法醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用提供有效保證。目前，國內(nèi)外學(xué)者已經(jīng)花費大量精力從全世界不同群體的成千上萬母系無關(guān)個體收集可靠信息，數(shù)據(jù)庫中含有高質(zhì)量的信息時很重要的，可以對隨即匹配概率做可靠的估計。

Rohl等（2001）建立的一個數(shù)據(jù)庫中收集了14138個個體的mtDNA HV I 和 HV II 序列信息，這個信息從2001年1月之前的103本mtDNA出版物、2000年和2001年發(fā)表的13本數(shù)據(jù)手冊與兩本未發(fā)表的數(shù)據(jù)手冊中整理出來的。數(shù)據(jù)庫工作人員聯(lián)系最早出版物的作者以核實序列并改正其中的錯誤，協(xié)調(diào)命名，減少重復(fù)，但并不是每個問題都能解決。116本出版物中有90本需要做一些改變來更正錯誤或調(diào)整命名，說明了在編輯mtDNA數(shù)據(jù)庫時，保證序列的正確性是一個相當(dāng)大的挑戰(zhàn)。FBI也建立了mtDNA群體數(shù)據(jù)庫，即CODISmt，其目的是能夠得到確切的可信頻率估計。