盡管任意兩個不相關的人的DNA序列99. 9%是一致的．然而，正是剩下的0.1%差異造成了人們罹患疾病的不同風險和對藥物的不同反應( Vente，et al.，2001)。研究發(fā)現(xiàn)，這些與常見疾病相關的DNA多態(tài)位點是揭示人類疾病復雜致病原因的最重要途徑之一。在基因組中，最普遍的DNA變異就是單個堿基的差異，可以分為替換與顛換、單堿基的插入與缺失等不同類型。對于其中發(fā)生率大于1%的變異被稱為單核苷酸多態(tài)性。例如，某些人染色體上某個位置的堿基是A，而另一些人染色體的相同位置上的堿基則是G。同一位置上的每個堿基類型稱為一個等位位點。除性染色體外，每個人體內(nèi)的染色體都有兩份。一個人所擁有的一對等位位點的類型被稱為基因型。對上述SNP位點而言，一個人的基因型有三種可能性，分別是AA、AG或GG?；蛐瓦@一名稱既可以指個體的某個SNP的等位位點，也可以指基因組中很多SNP的等位基因位點。檢定個體的基因型，被稱為基因分型。目前許多高通量SNP檢測方法應用到SNP的基因分型中，大大加快了人類SNP數(shù)據(jù)的增長。由不同
基因型與環(huán)境共同作用所產(chǎn)生的生物體（人類）可觀測的物理或生理性狀稱為表現(xiàn)型( phenotype)。尋找基因型與表現(xiàn)型（疾病或性狀）的關系一直就是遺傳學的基礎目標。人類基因組計劃使SNP信息已經(jīng)成為人類基因組最豐富的遺傳變異。人類基因組中，相鄰的SNP等位位點傾向于以一個整體遺傳給后代位于一條染色體上或某一區(qū)域的一組相關聯(lián)的SNP等位位點，稱為單體型 ( haplotype)。如果一個單體型有力個變異位點，理論上就可能有2n種可能的單體型。實際上，大多數(shù)染色體區(qū)域只有少數(shù)幾個常見的單體型（每個常見單體型具有至少5%的頻率），它們代表了一個群體中人與人之間的大部分多態(tài)性。一個染色體區(qū)域可以有很多SNP位點，但是只用少數(shù)幾個標簽SNP就能夠提供該區(qū)域內(nèi)大多數(shù)的遺傳多態(tài)模式，這樣將大大減少用于基因型與疾病關聯(lián)分析中的SNP。人類基因組單體型圖計劃就是人類基因組計劃的自然延伸
