認(rèn)識(shí)到SNP對司法鑒定的重要性，國內(nèi)外學(xué)者紛紛把目光集中到SNP研究 上(Tomas et a1．，2008; Sanchez et a1．，2008; Amigo et a1．，2008)。目前國外 研究人員已經(jīng)紛紛開始大規(guī)模選定相關(guān)SNP并進(jìn)行人群頻率分布調(diào)查，從而為 相關(guān)應(yīng)用奠定基礎(chǔ)(Lessig et a1．，2005; Sanchez et a1．，2005; Brion et al.， 2005；Coble et a1．，2004；Vallone et al．，2004)。歐洲甚至三專專門機(jī)構(gòu)(The SNPforID Consortium)從法醫(yī)學(xué)角度對全基因組SNP在世界夏要內(nèi)人群分布頻率進(jìn)行調(diào)查研究(Parson et a1．，2008；Bouakaze et a1．，2007)：在我國，也有少數(shù)研究人員進(jìn)行了此類工作，但是與國外相比，國內(nèi)整體步伐明顯落雪．投入偏少。
國外研究現(xiàn)狀：國外所研究的SNP數(shù)目多，人群分布廣，研究人員多．論文多。例如，Kidd等(2006)對常染色體上19個(gè)SNP的研究，Vallone等(2005)對常染色體上70個(gè)SNP的研究，Lee等(2005)對全基因組24個(gè)SNP在韓國人群中分布頻率的研究，Dixon等(2006)對常染色體上20個(gè)SNP的研究，Phillips等(2006)對常染色體上32個(gè)SNP的研究，Sanchez等(2006)對常染色體上52個(gè)SNP的研究等。這些研究中所用的SNP分型方法各異，如Vallone、Lee和Sanchez等大部分研究者使用的是MiniSequencing方法，以SNaPshotTM試劑盒對SNP進(jìn)行分型；Kidd籌使用TaqMan技術(shù)；Dixon等使用擴(kuò)增阻礙突變系統(tǒng)(amplification refractory mutation system，ARMS)和通用報(bào)告引物(universal reporter primer，URP)法。與傳統(tǒng)的限制性片段長度多態(tài)性(restriction fragment length polymorphism，RFLP)等方法相比，這些方法結(jié)果都比較穩(wěn)定，并且可以實(shí)現(xiàn)高通量檢測。
國內(nèi)研究現(xiàn)狀：國內(nèi)已經(jīng)有少數(shù)研究人員開始選定相關(guān)SNP并進(jìn)行人群頻率分布調(diào)查。例如，李莉等(2005)以多重PCR和芯片雜交的方法對31個(gè)SNP進(jìn)行分型研究，杜宏等(2006)以微測序技術(shù)對12個(gè)Y-SNP及其群體遺傳學(xué)的研究，Hou等(2006)用MALDI-TOF質(zhì)譜分析法對Y染色體SNP的研究，以及葉健等( 2001)、王保捷等(2002)有關(guān)Y染色體SNP的報(bào)道、許傳超等 (2003)有關(guān)線粒體SNP的報(bào)道等。其中，有關(guān)Y染色體SNP、線粒體DNA等的研究報(bào)道較多，對常染色體SNP的研究相對較少。
在研究方法上，國內(nèi)外既有應(yīng)用芯片雜交或微測序法的研究，也有以MAL-DI- TOF質(zhì)譜分析法進(jìn)行剡型的方法，還有以限制酶酶切結(jié)果或改良PCR判定SNP型別的報(bào)道。近幾年來，隨著對SNP基因分型商業(yè)前景的看好及巨額資金的投入，由國際上一些實(shí)力雄厚的公司研制開發(fā)出的高通量SNP分型系統(tǒng)逐漸問世并得到了普遍認(rèn)同。下面將對近幾年來出現(xiàn)的SNP分型技術(shù)進(jìn)行綜述。
