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對依據(jù)常用STR多重分型系統(tǒng)進(jìn)行三聯(lián)體親子鑒定的風(fēng)險評估

      親子鑒定及親權(quán)鑒定實(shí)際上是一種統(tǒng)計(jì)學(xué)上的推斷過程,既然是一種統(tǒng)計(jì)推斷過程,也就必然存在著相應(yīng)的風(fēng)險。問題的實(shí)質(zhì)在于如何通過恰當(dāng)?shù)臉?biāo)準(zhǔn)設(shè)CPIT可能地降低相應(yīng)的風(fēng)險。目前國際上廣泛接受的三聯(lián)體親權(quán)鑒定標(biāo)準(zhǔn)是以cPIT≥10 000認(rèn)定親權(quán),以CPIr<0. 0001且至少有3個STR基因座不吻合遺傳規(guī)律(Mo≥3)排除親權(quán)。在前面的分析中,已對可能影響鑒定結(jié)論的幾個關(guān)鍵因子的概率分布規(guī)律進(jìn)行了詳細(xì)的探討,包括CPIT在無突變及不同突變STR基因座個數(shù)情況下的分布規(guī)律、真三聯(lián)體中突變STR基因座的發(fā)生概率、假三聯(lián)體孩子一無關(guān)個體對中不吻合孟德爾遺傳規(guī)律的STR基因座數(shù)Mo的分布規(guī)律及假三聯(lián)體孩子一無關(guān)個體對中累計(jì)最小“突變”步數(shù)Ms的分STR。依據(jù)相應(yīng)的概率分布,以及概率的第二定律及第三定律,就可以對采用sTR多重分型系統(tǒng)進(jìn)行三聯(lián)體親權(quán)鑒定時的不同情形下的風(fēng)險進(jìn)行評估。

      三聯(lián)體親權(quán)鑒定的結(jié)論可以有三種情形,即認(rèn)定親權(quán):排除親權(quán)、依據(jù)現(xiàn)有資料無法作出結(jié)論。“依據(jù)現(xiàn)有資料無法作出判斷”這一鑒定結(jié)論無論是對于被鑒定人還是鑒定機(jī)構(gòu)而言都是中性的,并無風(fēng)險可言。然而實(shí)際情形是,這樣一種鑒定結(jié)論出現(xiàn)的概率極低,絕大多數(shù)情況下鑒定機(jī)構(gòu)都需要給出一個明確的鑒定結(jié)論。無論是“認(rèn)定親權(quán)”還是“排除親權(quán)”的結(jié)論,作為一種統(tǒng)計(jì)推斷盼結(jié)果都必然存在著“納偽”與“棄真”兩種錯誤可能。采用IdentifilerTM、Sinofi-LerTM、PowerPlex HS16TM及GoldenEyeTM等4種商業(yè)化的STR多重分型系統(tǒng)進(jìn)行三聯(lián)體親權(quán)鑒定時的結(jié)論風(fēng)險評估。對于三聯(lián)體親權(quán)鑒定而言,“棄真”和“納偽”這兩類風(fēng)險,“納偽”的危害更大,因?yàn)檫@將直接導(dǎo)致作出錯誤的結(jié)論,而“棄真”在不增加檢測指標(biāo)的情況下,最大的可能是“依據(jù)現(xiàn)有資料無法作出結(jié)論”。無論是何種情形下,在作出認(rèn)定親權(quán)或排除親權(quán)時,目前常用的4種STR多重分型系統(tǒng)的“納偽”概率(即做出錯誤結(jié)論的可能性)均是極低的,在千萬分之一或更低的水平,這從另外一角度評估了這些STR多重分型系統(tǒng)的系統(tǒng)效能,即累積非父排除率。換言之.目前常用的4種STR多重系統(tǒng)對于三聯(lián)體親權(quán)鑒定而言已達(dá)到了足夠的系統(tǒng)效能。因此,對于三聯(lián)體鑒定而言,筆者并不建議盲目地增加STR基因座的檢測個數(shù)。進(jìn)一步增加STR基因座的檢測個數(shù),對于現(xiàn)有的 “納偽”概率的降低并無實(shí)質(zhì)意義,相反,會導(dǎo)致系統(tǒng)的累計(jì)突變率增加,在實(shí)際的鑒定實(shí)踐中會出現(xiàn)更多的突變案例。
      事實(shí)上,突變案例也是三聯(lián)體鑒定所面臨的最大風(fēng)險所在。對于考慮存在1個STR基因座突變可能的案例而言,若僅檢測15個STR基因座,約有11%~24%的可能要得出“依據(jù)現(xiàn)有資料無法作出結(jié)論”這樣的鑒定結(jié)論,若檢測19個STR基因座,這一概率將降至o.87%。而對于考慮存在2個STR突變可能的案例而言,即使是檢測19個STR基因座,這一概率也達(dá)到了不可接受的水平,超過了25%。因此,在目前廣泛采用的三聯(lián)體親權(quán)鑒定標(biāo)準(zhǔn)中,均有一重要聲明,即:任何時候不得依據(jù)1個或2個STR基因座不吻合孟德爾遺傳規(guī)律就排除親權(quán)關(guān)系,而應(yīng)增加更多的常染色體STR基因座或X染色體或Y染色體等其他的輔助檢測手段。
      另外一個值得關(guān)注的問題的是,各種情形下認(rèn)定親權(quán)的 “納偽”風(fēng)險原因中,財(cái)于控制“納偽”風(fēng)險概率起決定作用的是假三聯(lián)體中出現(xiàn)M0=0、M0 =1和M0 =2的概率,雖然假三聯(lián)體累計(jì)最小“突變”步勢為1或2的概率對“納偽”風(fēng)險亦有較大貢獻(xiàn),但其概率大小又受前者的影響。因而,在真三聯(lián)體中,M0=0、M0 =1和M0 =2對應(yīng)的CPIT≥10 000的概率對于此時的“納偽”概率貢獻(xiàn)甚微。以M0 =0時為例,此時無突變STR基因座,此時CPIT≥10 000的概率對于4種多重分型系統(tǒng)而言均超過了0. 9950,若CPIT標(biāo)準(zhǔn)降低1~2個數(shù)量級,并不會導(dǎo)致豎線右側(cè)的曲線下面積(即大于該標(biāo)準(zhǔn)的概率)的顯著增加,對認(rèn)定親權(quán)的“納偽”風(fēng)險的影響可忽略不計(jì),同時也不會導(dǎo)致排除親權(quán)的“納偽”風(fēng)險出現(xiàn)變化。因此,如何通過恰當(dāng)?shù)臉?biāo)準(zhǔn)設(shè)置,平衡作出不同鑒定結(jié)論時的“納偽”與“棄真”兩類不同風(fēng)險,將是值得進(jìn)一步深入探討的問題。
聲明:該文觀點(diǎn)僅代表作者本人.
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