原核生物只有一個染色體，它包括該生物的全套基因，構(gòu)成該生物的基因組。真核生物比較復(fù)雜，能體現(xiàn)正常細(xì)胞功能的整套染色體中的全部基因就是真核生物的基因組。生物隨進(jìn)化程度的增加，基因組的DNA量隨之增加，但也有例外。人類進(jìn)化程度最高，最復(fù)雜，其單倍體基因組DNA長度為3×10⁹ bp，包含有大約2萬～3萬個基因?；蚪MDNA經(jīng)過組裝形成23條染色體，每條染色體DNA長度約5.5 x l0⁷ bp～25×l0⁷ bp。在人基因組DNA中，基因以及與基因有關(guān)的序列占20%～30%，基因外的序列占70%～80%。一個基因組DNA能攜帶多少遺傳信息，多大的基因組才能攜帶機(jī)體所有的遺傳信息？各種生物所需要的遺傳信息量不同，高等生物的蛋白質(zhì)種類多，基因數(shù)也就多。假定平均lkb DNA編碼一種蛋白質(zhì)，人類基因組總DNA量足可以編碼300萬個基因，但真正的基因數(shù)只有不到3萬個，所以人類基因組中非編碼DNA占了大部分，例如：間隔序列，內(nèi)含子插入序列，以及與基因表達(dá)有關(guān)的調(diào)控序列等，另外還有大量尚不知功能的序列。如果按照每個蛋白質(zhì)編碼需要lkb，10萬個蛋白基因編碼則需要10萬kb，在人類基因組3×l0⁹ bp中，實際編碼率只有3%。

    1．重復(fù)序列

    真核生物基因組的一個顯著特點就是含有大量的重復(fù)序列，據(jù)估算，人基因組中重復(fù)DNA大約占30%。這些重復(fù)序列長短不一，短的僅有幾個甚至2個核苷酸，長的有幾百乃至上千個核苷酸。重復(fù)次數(shù)相差極大，從幾次到幾百萬次不等，按重復(fù)頻度可以分高度重復(fù)序列，中度重復(fù)序列和單拷貝序列。按重復(fù)方式大致可分串聯(lián)重復(fù)和散布重復(fù)兩類。串聯(lián)重復(fù)DNA又叫作衛(wèi)星DNA(satellite DNA)，按重復(fù)單位長度人為地分為大衛(wèi)星DNA，小衛(wèi)星DNA和微衛(wèi)星DNA。有些重復(fù)DNA序列呈現(xiàn)高度多態(tài)性，是彤成DNA片段長度多態(tài)性的重要機(jī)制。

    2．多基因家族

    多基因家族指一組具有類似功能，堿基序列有同源性的基因。多基因家族是真核生物基因組一個特征，家族成員序列同源性說明它們是進(jìn)化過程中由同一祖先基因擴(kuò)增而來?；蚣易逵写笥行。瑥膸讉€到數(shù)十個，少數(shù)甚至達(dá)幾百個，后者叫超級基因家族。按照基因的終產(chǎn)物，多基因家族可以分編碼RNA和編碼蛋白質(zhì)兩大類?；蚣易宄霈F(xiàn)的方式有3種：(1)同一家族基因出現(xiàn)在同一染色體座位，如生長激素基因的5個成員同位于17號染色體。(2)各成員分別出現(xiàn)在不同基因座，如醛縮酶基因家族的5個成員各分布在不同染色體。(3) 一個家族基因分成幾個簇，分布多個染色體。有些基因可以出現(xiàn)多個拷貝，以幾乎完全相同序列串聯(lián)排列，在同一染色體上形成一個基因簇，不同染色體上的基因簇可以同時發(fā)揮作用，合成RNA或翻譯為蛋白質(zhì)，例如：rRNA，tRNA，組蛋白基因等。

    3．假基因

    由一共同祖先基因擴(kuò)增形成基因家族，其中有部分在擴(kuò)增過程中可能發(fā)生片段的丟失，或去除了某些調(diào)控信號，不再具有轉(zhuǎn)錄功能，或去除了拼接加工信號，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物不能正確拼  接，或在編碼區(qū)產(chǎn)生終止信號，產(chǎn)生不完整的肽鏈，因此，都不能產(chǎn)生有功能的mRNA。基因組中的這一類喪失功能的擴(kuò)增基因叫做假基因( pseudogene)?？梢哉J(rèn)為假基因是一種進(jìn)化的殘留物，有作者估計哺乳動物基因中約有1/4是假基因。某些假基因與相應(yīng)的編碼基因差別微小但又十分明顯，假基因沒有增強(qiáng)子序列，卻具備了mRNA典型的3′端多聚腺苷酸順序。雖然有認(rèn)為假基因可能會演變?yōu)樾鹿δ艿幕?，但由于它們逐漸擺脫了來自自然選擇的壓力，使它們積累并保留了某些堿基的變異。

    4．轉(zhuǎn)位因子

    轉(zhuǎn)位因子( transposon)又叫可移動DNA成分，是指DNA分子內(nèi)或者DNA分子之間進(jìn)行轉(zhuǎn)移的DNA片段。轉(zhuǎn)移因子在轉(zhuǎn)移后仍保留原位置上的DNA序列，只是把一個新合成的復(fù)本插入到另外的位置上，并可以經(jīng)過配子細(xì)胞由一代傳給下一代。典型的轉(zhuǎn)位因子一般有2部分序列，一種是促進(jìn)轉(zhuǎn)位的蛋白質(zhì)基因，另一個是具有轉(zhuǎn)位因子兩端的重復(fù)序列，同屬順向重復(fù)序列。轉(zhuǎn)位過程中，在靶麈位形成短的（20bp以下）順向DNA序列重復(fù)單位是轉(zhuǎn)位因子的主要特征。該重復(fù)單位由原來基因組序列衍生而來，位于轉(zhuǎn)位因子的兩端。轉(zhuǎn)位因子插入的地方是多變的，它可以插入基因的外顯子、內(nèi)含子，也可插入在基因編碼區(qū)的兩翼序列中。某些散布重復(fù)序列如Alu家族的側(cè)翼均連有順向重復(fù)單位，強(qiáng)烈暗示此類序列可能是由類似轉(zhuǎn)位的方式插入并分布在人基因組中。

    5．增強(qiáng)子序列

    增強(qiáng)子( enhancer)是一種典型的非編碼DNA，它可以使附近某基因轉(zhuǎn)錄率提高數(shù)百倍，增強(qiáng)子可以相距數(shù)千堿基之外對基因轉(zhuǎn)錄實現(xiàn)遙控，使啟動子更容易受RNA聚合酶的作用增加酶轉(zhuǎn)錄效率。目前已有數(shù)千個增強(qiáng)子在人類基因組定位。

    6．片段基因

    在非編碼序列中還有一類失去活性的基因叫片段基因（gene fragments），可能是因為原基因的缺失突變或重組丟失了基因的5′端或者3′端，最終失去了轉(zhuǎn)錄功能。