孟德爾在19世紀(jì)中葉進(jìn)行植物雜交實(shí)驗(yàn)時(shí)，就認(rèn)識(shí)到了基因有兩個(gè)基本屬性：基因 ( gene)是世代相傳的，基因是決定遺傳性狀表達(dá)的。正如今天所說“基因是生物體傳遞遺傳信息和表達(dá)信息的基本單位”，實(shí)際上是孟德爾所闡述的基本觀點(diǎn)。摩爾根從果蠅伴性遺傳，發(fā)現(xiàn)遺傳因子位于特定的染色體上，認(rèn)為基因是排列在染色體上的遺傳顆粒。基因是攜帶生物體遺傳信息的結(jié)構(gòu)單位，是控制一個(gè)特定性狀的功能單位，同時(shí)也是一個(gè)RNA單位和交換單位?，F(xiàn)代分子生物學(xué)對(duì)于基因的定義是：合成有功能的蛋白質(zhì)多肽鏈或RNA所需的全部核苷酸序列。按照這個(gè)定義，一個(gè)基因不僅包括編碼蛋白質(zhì)肽鏈mRNA的核酸序列，還包括為保證轉(zhuǎn)錄所必須的調(diào)控序列、5′端非編碼序列、內(nèi)含子以及3′端非編碼序列等所有的序列。進(jìn)入20世紀(jì)80年代，大量的非編碼區(qū)DNA多態(tài)性基因座被引入法醫(yī)學(xué)應(yīng)用，等位基因之間差異是堿基序列的不同，符合遺傳學(xué)等位基因特征。但是，按照基因的概念，這些DNA等位基因多數(shù)沒有表達(dá)產(chǎn)物，嚴(yán)格地說，它們不屬于基因。目前的DNA分析只是‘借用’了傳統(tǒng)基因的概念和名稱。

   基因組( genome)的概念不像基因那么嚴(yán)格，基因組通常是指一個(gè)生物體的所有基因。人類基因組通常指一個(gè)配子細(xì)胞中23條染色體所包含的所有基因。除此之外，細(xì)胞線粒體DNA中還有一小套基因，稱為人線粒體基因組(mitochondrial  genome)。