基因重組(gene recombination)又稱基因重排或交換，是常見的一種生物體變異形式。重組指兩個DNA分子間通過斷裂和重接、交換或插入DNA片段，從而改變基因的組合和順序?；蛑亟M最常見的一種形式是同源重組(homologous genet，c recombination)，同源重組是任何具有一段同源序列的兩個基因DNA之間的交換。發(fā)生同源重組的條件是兩個DNA分子之間存在同源序列，與實際的序列次序無關(guān)，同源區(qū)序列越長，重組發(fā)生率越高。DNA分子間遺傳物質(zhì)的重組與交換，改變了雙方的DNA堿基序列，是形成新的等位基因的重要機制。研究發(fā)現(xiàn)，人類基因組中小衛(wèi)星、微衛(wèi)星DNA多態(tài)性基因座等位基因形成的主要原因是重組與交換。因為在特定的基因座位置，交換的雙方具有高度同源性的核心序列或重復(fù)單位序列。重組時發(fā)生不等交換的結(jié)果形成了以vNrrR為特征的片段長度等位基因。

（一）同源重組的細胞學(xué)機制

同源重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中。減數(shù)分裂是一種特殊的細胞分裂，在生殖細胞形成過程中，生殖母細胞連續(xù)分裂兩次，而染色體DNA僅復(fù)制一次，使生殖細胞的染色體數(shù)比母細胞減少一半，由2n變?yōu)?span lang="EN-US">n。經(jīng)過二次連續(xù)的分裂，即第一次減數(shù)分裂和第二次減數(shù)分裂，一個生殖母細胞形成4個生殖細胞。

第一次減數(shù)分裂分為前期、中期、后期和末期。其中前期較長，變化復(fù)雜，通常又分五個分期。(1)細線期：染色質(zhì)開始凝集成細線條狀，纏繞成團。(2)偶線期：是同源染色體配對的時期，二條同源染色體兩兩側(cè)面相靠，形成聯(lián)會復(fù)合體特殊結(jié)構(gòu)。(3)粗線期：同源染色體配對之后，緊密結(jié)合，縮短變粗形成粗線條狀，稱為二價體，每個=價體包含一對同源染色體。由于聯(lián)會，染色體由2n單價體變成n條二價體。每個同源染色體含有二個相同的染色單體，稱姐妹染色單體；二個同源染色體之間的染色單體叫非姐妹染色單體。配對后的一對染色體含有4條染色單體，又稱四分體。粗線期同源染色體非姐妹染色體間發(fā)生DNA片段交換，產(chǎn)生新的等位基因組合，即重組。此時聯(lián)會復(fù)合體的梯形結(jié)構(gòu)出現(xiàn)重組小節(jié)，其直徑約90nm，是一種含有多種酶的重組‘機器’，它將二個非姐妹染色單體局部結(jié)合在一起，利于發(fā)生活躍的重組過程o (4)雙線期：聯(lián)會的二條同源染色體經(jīng)過重組后開始分離，但是并不分開，在某些點上仍連接在一起，此時可見四分體中出現(xiàn)交叉，這是同源染色體非姐妹染色單體發(fā)生交換部位在形態(tài)上的表現(xiàn)。交叉點的數(shù)量和部位因染色體和細胞的不同而異。(5)終變期：染色體高度凝集，雙線期的交叉點端移。隨著交叉點數(shù)目減少，核仁消失，染色體散布于細胞核中，形態(tài)、數(shù)目清楚，第一次減數(shù)分裂的前期到此結(jié)束。然后，第一次減數(shù)分裂經(jīng)過中、后和末期的變化，最終一個生殖母細胞變成二個次級生殖母細胞。第二次減數(shù)分裂同樣分為前期，中期，后期和末期，其過程與有絲分裂過程基本相同。生殖母細胞經(jīng)過二次減數(shù)分裘，最后形成4個生殖細胞。

同源染色體的配對是減數(shù)分裂的核心，聯(lián)會復(fù)合體的形成給同源染色體非姐妹染色單體間DNA交換與重組提供了一個互相接近的空間構(gòu)架和基礎(chǔ)。從分子水平理解，交換的機理必然包括DNA的斷裂和再結(jié)合的過程。一旦同源染色體之間形成聯(lián)會，有關(guān)交換的各種酶活性就上升，活性從偶線期開始上升，粗線期達到高峰，在半粗線期末消失。

（二）同源重組的分子機制

同源重組是一個需要眾多蛋白質(zhì)因子參加的復(fù)雜過程，以大腸桿菌為例，參于同源重組的蛋白質(zhì)因子有27種之多，其中最重要的是Rec A和Rec BCD，Rec A蛋白有352個氨基酸殘基，在AIP存在下，促使兩個發(fā)生重組DNA分子發(fā)生同源配對，促使同源配對DNA分子之間發(fā)生鏈間交換，還能促使同源互補的單鏈DNA復(fù)性。Rec BCD是一種酶，可使DNA鏈解旋而啟動同源重組，在線性DNA的一端和DNA結(jié)合，使用DNA作能量，沿雙鏈螺旋前進，向前解開螺旋，然后在它后面再形成雙螺旋鏈。