2000多年前，古希臘偉大的哲學家亞里士多德（Aristotle．384～322BC）在關于動物起源的On the Generation 0廠Animals -書中首先提出了“后成論” (the theory of epigenesis)。它是相對于“先成論- (preformation)而提出的，認為新器官是由未分化的團塊(undifferentiated mass)逐漸形成的，“epigenesist”這個詞就是由此產生的?！氨碛^遺傳學”（epigenetics）是由“epigenesis"和 “genetlcs”縮合而成。作為現(xiàn)代遺傳學術語，- epigenetics”的內涵已超出了后成論的原義，因此不能將“epigenesis（后成）’與- epigenetics（表觀遺傳）”混用。
“表觀遺傳學”(epigenetics)這個術語含有多種意義。一方面，希臘詞前綴 “epi-”在英語中可能有6種含義，包括‘在表面”、‘以后的”、“此外”等；另一方面，表觀遺傳學也常常用于描述發(fā)育：表觀發(fā)育(epigenetic development)]、遺傳[表觀遺傳( epigenetic inheritance)_-及進化[表觀進化( epigenetic evolution)l等生命現(xiàn)象。100多年前有些生物學家認為遺傳學中一個基因型(genetype)對應一個表型(phenotype)的說法不能解釋細胞的分化(cell differentiation)。他們提出的假設是“未分化的細胞處于決定命運的轉折期，此時細胞的基因并不是關鍵的，而表觀特性( epigenetic)決定了細胞分化的命運”，這里引用了希臘字“epi-”，“epi”在此的含義是“除此以外”，加在“genetics”前面組成“epigenetics”，表示“DNA序列編碼蛋白質信息以外的信息”，即表觀遺傳學信息。
1896年，德國動物學家Oskar Hertwig在他的《當今生物學問題：先成還是后成的？——器官組織發(fā)育理論的基礎》-文中又使用了“后成”(epigenesis)這個詞。另一位德國心理學家Erik Erikson發(fā)展了表觀遺傳學理論，他認為人體發(fā)育需要經歷幾個階段，每個階段都有一個轉折期。根據這個理論雖然各階段主要是由遺傳因素預先決定的，但是完成階段轉化的方式不是遺傳因素決定的。與細胞分化的表觀遺傳理論一樣．人體發(fā)育過程中各階段的轉化也是由表觀遺傳決定的。1939年，生物學家Waddington首先在《現(xiàn)代遺傳學導論》一書中提出了epigenetics這一術語，他認為表觀遺傳學是研究基因型產生表型的過程。因此說，Waddington在表觀遺傳學命名方面作出了杰出的貢獻：1942年．他把表觀遺傳學( epigenetics)定義為“生物學的分支，研究基因與決定表型的基因產物之間的因果關系”。
1975年，R．Holliday對表觀遺傳學進行了較為準確的描述。他認為表觀遺傳學可以在人的各個發(fā)展階段引起可遺傳的基因表達信息改變，這些信息能經有絲分裂和減數(shù)分裂在細胞與個體世代間傳遞，而不借助于DNA序列，也就是說，表觀遺傳是非DNA序列差異的核遺傳。近年來，表觀遺傳調控機理研究的進展很快，已經取得了一系列有重要意義的結果。例如，DNA甲基化(DNA methylation)對基因表達的抑制，組蛋白乙?；?acetylation)和甲基化影響基因表達，染色質結構重塑(chromatin remodeling)與基因表達的關系，非編碼RNA (non-coding RNA)可能通過RNA干擾(RNA interference)機制調節(jié)影響其他基因的潔性，蛋白質分子間的相互作用在信號轉導途徑與基因組層面對基因功能的調節(jié)作用。此外，葉綠體( chloroplast)和線粒體(mitochondria)的基因組可能也參與了表觀遺傳調控機制。另外，其他不伴有基因組核苷酸序列改變的表觀遺傳調控機制也正在被逐步闡明。例如，通過基因修飾，蛋白質與DNA和其他分子的相互作用來調節(jié)遺傳的基因的功能和特性，并且通過細胞分裂和增殖周期影響遺傳。
2003年，人類表觀基因組協(xié)會( HEC)宣布正式啟動為期5年的人類表觀基因組計劃( Human Epigenetic Project，HEP)。HEP的實施標志著人類表觀基因組學研究又跨上了一個新臺階。2005年12月16日英國《自然》雜志報道，基因的表觀遺傳學變化預示著某種疾病，因此科學家表示目前最關鍵的是要描繪出這種微妙變化的DNA圖譜。美國巴爾的摩霍普金斯大學的腫瘤生物學家史蒂芬·貝寧就參與了被稱為人類表觀基因組計劃，即描繪表觀基因改變圖譜的研究?？茖W家可以利用此項計劃尋找出包含有表觀代碼的DNA的化學變化，這將十分有利于癌癥學研究的進一步發(fā)展。表觀基因的改變除了與癌癥有關，還與一些神經疾病有關，甚至連干細胞研究乜要依賴人類表觀基因組研究的結果。對于人類基因組以外的表觀基因組的研究有助于發(fā)展出診斷、預測和治療癌癥的更有效的工具，并且可以將早期的研究應用于臨床實踐。
我們有理由相信，隨著生物信息學、基因芯片和蛋白質操作技術的發(fā)展和完善，通過兩三代生物學家的不懈努力，在未來的幾十年，人們將能成功破解基因組的各種遺傳信息，揭開生物體的生長、發(fā)育、衰老和死亡之謎，并使之造福人類。
