STR基因座的高突變率這一缺陷促使法醫(yī)物證工作者致力于尋找更為穩(wěn)定的遺傳標記。lnDel作為一種特殊的二態(tài)性遺傳標記,與單核苷酸多態(tài)性(sin-gIe nucIeotide PoIym0rphiSm,SNP)具有相近的自然突變率,其突變率顯著低于STR。同時,InDel 的兩個人等位基因表現(xiàn)為片段長度多態(tài)性,這又與STR的等位基因的特征類似,使其可以采用目前法醫(yī)DNA鑒定領(lǐng)域常用的復(fù)合熒光多重 PCR 聯(lián)合毛細管電泳分型技術(shù)進行分型撿測,因而成為法醫(yī) DNA 鑒定關(guān)注的熱點。在本節(jié)介紹的 InDel研究中,通過全基因組瀏覽器這一有效的人類基因掃描工具,篩選獲得了 30 個散布于 22 條常染色體上、互不連鎖的 InDeI 位點,并以此為基礎(chǔ)聯(lián)合Ame|ogenin基因座上的性別鑒定位點,采用復(fù)合熒光多重PCR技術(shù)建立了包含 30 個InDe|位點和1個性別位點的多重 PCR 體系——In-DeI-typer30,并建立了相應(yīng)的GeneMapper V3.2軟件的分折方法,從而組合成了一套切實可行的法醫(yī) 力NA 鑒定工具。實際應(yīng)用表明,InDeI_typer30 系統(tǒng)的分型是準確的。在中國漢族、回族、維吾爾族、蒙古族、藏族 5 個民族中進行的遺傳多態(tài)性的調(diào)查也表明,這 30 個 InDel 位點在上述 5 個民族中的平均期望雜合度分別達到了 0.464、0.460、0.453、0.466、0.469,平均個體識別效能分別達到了0.595、0.585、0.586、0.589、0.595,而CDP 值分別達到了0.999 999 999 998 41、0.999 999 999 996 90、0.999 999 999 997 09、0.999 999 999 997 72、0.999 999 999 998 54。這也表明 InDe|-typer30 系統(tǒng)對于中國這 5 個主要民族,無論是進行親權(quán)鑒定或是個體識別均是一個有效的工具。己有研究表明,在一個達到遺傳平衡的理想群體,對于二等位基因遺傳標記,如 SNP、InDe| 等,當其最低等位基囚頻率達到 0.500 時,其個體識別效能達到最高。3個這樣的位點其 CDP 可達到 0.947,這一 CDP 值相當于1個目前個體識別常用 STR 基因座的 DP 值。因此,可以推測 lnDe|_typer30 系統(tǒng)的CDP 值近似于 12 個常用 STR 基因座的 CDP。需要注意的是,在該系統(tǒng)中所有 InDe| 位點的壙增子長度均小于 260bp,這雖然成為限制這一系統(tǒng)所包含的 InDe|位點數(shù)的因素之一,但同時也成為這一系統(tǒng)的一個優(yōu)勢,使其具備了應(yīng)用于降解DNA檢材的潛能。
InDe|_typer30 系統(tǒng)的不足之處在于所包含的位點數(shù)仍不夠多,而采用諸如InDel這樣的二等位基因遺傳標記進行法醫(yī)學DNA鑒定所面臨的共同難點之一是需要的位點數(shù)較多。如前所述,要達到與目前法醫(yī)DNA鑒定中常用的商業(yè)STR分型試劑盒(如Sinofiler系統(tǒng))同等個體識別效能約需要60個這樣的位點,這將顯著增加相應(yīng)多重PCR擴增體系構(gòu)建的難度。但顯然,InDel_typer30系統(tǒng)的出現(xiàn)已為InDel標記在中國人群中的應(yīng)用奠定了一定的基礎(chǔ)。