在DNA的任何區(qū)域內(nèi)都有可能發(fā)生突變,STR基因座也是如此。近年來(lái)有許多文獻(xiàn)報(bào)道了STR基因座的突變現(xiàn)象(Narkuti et aI.,2007;趙珍敏等, 2007;劉瓊珊等,2006;鄧志輝等,2003;庾蕾等,2002;Andreia et a1.. 2002)。STR基因座的突變雖然在遺傳學(xué)上是一個(gè)較常見(jiàn)的現(xiàn)象,但在親權(quán)鑒定中則是一個(gè)不容忽視的風(fēng)險(xiǎn)因素,在結(jié)果的解釋和結(jié)論的判斷上必須持以慎重和科學(xué)的態(tài)度。
美國(guó)血庫(kù)協(xié)會(huì)(AABB) 2008年報(bào)道的父源突變率為o.007%~0. 371%,國(guó)內(nèi)報(bào)道的父源突變率為o.008%~o.344%(李成濤等,2008)。單個(gè)鑒定或研究機(jī)構(gòu)由于檢測(cè)例數(shù)有限,觀察到的突變現(xiàn)象有限,難以全面反映這些STR基因座在中國(guó)漢族人群中的突變規(guī)律,因此,大樣本突變數(shù)據(jù)對(duì)于存在疑似突變的親權(quán)鑒定案例的親權(quán)指數(shù)計(jì)算的重要性是顯而易見(jiàn)的。為此,本書(shū)作者查閱了近年來(lái)國(guó)內(nèi)公開(kāi)發(fā)表的STR突變數(shù)據(jù),并對(duì)這些數(shù)據(jù)進(jìn)行分析歸納,試圖通過(guò)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)對(duì)這些STR基因座在中國(guó)人群中的平均突變率進(jìn)行估計(jì),以期為日常疑似突變案例中親權(quán)指數(shù)的計(jì)算提供相對(duì)精確的突變率數(shù)據(jù),提高鑒定結(jié)論的可靠性。美國(guó)AB公司生產(chǎn)的Identifiler試劑盒和美國(guó)Promega公司生產(chǎn)的PowerPlex 16試劑盒是國(guó)內(nèi)外應(yīng)用最多的兩種試劑盒。兩種試劑盒包含CSFIPO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21Sll、D2S1338、D3S1358、I)5S818、D7S820、D8S1179、FGA、TH01、TPOX、vWA、PentaD和PentaE共17個(gè)STR基因座。