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DNA親子鑒定之STR等位基因的常見命名

      為有助于實(shí)驗(yàn)室間的重現(xiàn)性和數(shù)據(jù)的可比性,法醫(yī)DNA協(xié)會完善一些常用術(shù)語。除非所有的參與者都使用一種語言,參照相同條件,否則DNA結(jié)果不能放有效共享。(譬如食譜作者用和廚師不同的語言描述烤蛋糕。食譜上說把烤箱調(diào)到華氏450度,而廚師卻理解STR氏450度(華1550度),結(jié)果將會截然不同)。同樣,如果某實(shí)驗(yàn)室將一樣本的某一STR碾基因座描述為I5個(gè)重復(fù),而相同的樣本在其他實(shí)驗(yàn)室會被描述力l6個(gè)重復(fù),這樣結(jié)果就沒有可比性,會被認(rèn)為樣本提供者不同。世界范圍內(nèi)許多實(shí)驗(yàn)室為國家DNA數(shù)據(jù)庫提供信息,要求使用國際通用的STR等位基因命名。

      重復(fù)序列以核心重復(fù)單位結(jié)構(gòu)(堿基組成)和重復(fù)次數(shù)命名。然而,DNA具有雙鏈結(jié)構(gòu),搪違特定STR遺傳標(biāo)記時(shí)會有多種選擇,如果浸青~個(gè)標(biāo)準(zhǔn)模式,就會引起爭論。而且每個(gè)人計(jì)數(shù)重復(fù)次數(shù)的起點(diǎn)也不相同。
意識到STR標(biāo)準(zhǔn)化命名的需要,一個(gè)法醫(yī)DNA專家委員會——國際法醫(yī)血液遺傳DNA委員會(ISFH)在1994年(Bar et a1.,1994)和1997年(Bar et al.,1997)發(fā)表了STR等位基因的命名標(biāo)準(zhǔn)。ISFH現(xiàn)更名為國際法醫(yī)遺傳學(xué)會FG 1994年的建議側(cè)重于等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物和不完全重復(fù)等位基因的命名。1997年的指南中討論了STR序列和重復(fù)的命名。
      在查閱1997年以前STR相關(guān)文獻(xiàn)時(shí),應(yīng)注意重復(fù)的命名與1997年ISFG指南有不同之處,不經(jīng)意間就會引起一些爭論。--~IJ如,早期英凰法庭科學(xué)服務(wù)部( FSS)實(shí)驗(yàn)室描述STR基因座TH01的重復(fù)核心為TCAT( Kimpton et al.,1993),而Caskey和他的同事則描述為AATG ( Edwards et a1.,1991)。
最新的ISFG推薦原則如下(Bar et a1.,1997):
       (1)鏈的選擇
      1)位于蛋白質(zhì)編碼區(qū)的STR(也包括內(nèi)含子區(qū)的基因),應(yīng)使用編碼鏈命名。這適用于VWA( GenBank:M25716) ,TPOX( Gc:nBank:M68651)和CSFIPO( CenBank:X14720)。
      2)與蛋白質(zhì)編碼基因無關(guān)的重復(fù)序列,如D#S槲解基因座,首次發(fā)表在數(shù)據(jù)庫中的原始序列即成為命名的參考標(biāo)準(zhǔn)(鏈)。如D18S51( GenBank; L18333)、D21Sll( GenBank; M84567)。
      3)如果命名已經(jīng)在法醫(yī)領(lǐng)域確立,但沒有遵從上述的規(guī)則,為防正不必要的混淆,保留原名。這一推薦適用于一些仍將TH01描述為“AATC重復(fù)”鏈的實(shí)驗(yàn)室。GenBank中的TH01基因座使用編碼鏈,因此代之以互補(bǔ)的“TCAT”。
       (2)核心序列選擇和等位基因命名
      1)重復(fù)核心序列的定義應(yīng)該從第一個(gè)重復(fù)單位的5′核苷酸開始。如5′-GG TCA TCA TCA TGG-3′可以被看成是3個(gè)TCA重復(fù)或3個(gè)CAT重復(fù)。但是,依照ISFH的推薦,只有前一個(gè)(3個(gè)TCA重復(fù))是正確的,因?yàn)樗x了第一個(gè)可能的重復(fù)核心序列。
      2)定義不完全重復(fù)單位時(shí),應(yīng)包含完全重復(fù)的數(shù)目和由小數(shù)點(diǎn)隔開的不完全重復(fù)的堿基數(shù)。例如“微變異”不完全重復(fù)單位,TH01基因座的等位基因9.3。它包含9個(gè)AATG核心重復(fù)和一個(gè)ATG三核苷酸不完全重復(fù)(Puers et a1.,lq93)。再比如FGA基因座的等位基因22.2,包含22個(gè)四核苷酸核心重復(fù)和一個(gè)二核苷酸不完全重復(fù)(Barber et a1.,1996)。
      3)在對未知樣本的等位基因命名時(shí)瘟該使用等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物作為分型參照物,其中包含根據(jù)上述推薦原則進(jìn)行命名的已測序等位基因。等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物可以是商品化的,也可以是自己制備的,應(yīng)包含所有常見的籌位基因。
聲明:該文觀點(diǎn)僅代表作者本人.
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