真核細(xì)胞基因組中充滿了重復(fù)DNA序列(Ellegren，2004)。這些DNA重復(fù)序列大小不同，按核心重復(fù)單位的長度和連續(xù)重復(fù)次數(shù)或整個重復(fù)區(qū)域長度命名。在核心重復(fù)中，長的重復(fù)單位可以包含數(shù)百到數(shù)干個堿基。
      這些區(qū)域通常稱為衛(wèi)星DNA，存在于染色體著絲粒周圍。在早期的試驗中，包括飽和密度梯度離心時經(jīng)常觀測到一個或多個小衛(wèi)星條帶，衛(wèi)星的術(shù)語即源于此(Britten及Kohne,1968; Primrose,1998).
      中等長度的核心重復(fù)單位，有時被稱為小衛(wèi)星或可變數(shù)目的串聯(lián)重復(fù)(variant numbe， of tandem repeats，VNTR)，長度范圍在大約10 N100個馘基(Tautz，1993；Chambers及MacA-voy，2000)o法醫(yī)DNA遺傳標(biāo)記DIS80的重復(fù)單位有J6個堿基，屬于小衛(wèi)星，等位基因的范圍是16~ 41次重復(fù)(Kasai et a1．，1990)。
      包括2~6個堿基重復(fù)單位的DNA區(qū)域稱為微衛(wèi)星、簡單序列重復(fù)(SSR)或短串聯(lián)重復(fù) ( STR)。STR重復(fù)單位小，雜合子個體的兩個等位基因在大小上相似，因而易于進(jìn)行PCR擴(kuò)增，并且兩個等位基因之間沒有差異擴(kuò)增問題，成為廣泛使用的DNA重復(fù)遺傳標(biāo)記。STR遺傳標(biāo)記的核心序列重復(fù)次數(shù)在個體間有很大差異，使S。rR可有效地進(jìn)行人類個體識別。
      實際上，目前已經(jīng)確定了數(shù)千個人類DNA多態(tài)性微衛(wèi)星標(biāo)記。考慮記數(shù)方法的因素，可能存在百萬個微衛(wèi)星基因座（Ellegren，2004）。不管怎樣，微衛(wèi)星占全部人類基因組的大約3% (International Human Genome Sequencing Consortium，2001)。STR遺傳標(biāo)記散布于整個基因組中，平均每10 000個核酸有一個(Edwards et a1．，1991; Collins et a1．，2003；Subrama-nian et al．，2003)a有學(xué)者嘗試運(yùn)用計算機(jī)技術(shù)對近期獲得的人類基因組參照序列進(jìn)行搜索，以期對STR遺傳標(biāo)記的數(shù)目和屬性進(jìn)行全面分類(Collins et a1．，2003；Subrarnanian et al., 2003)。許多學(xué)術(shù)和商業(yè)實驗室對大量的STR遺傳標(biāo)記進(jìn)行了分析，并被應(yīng)用于疾病基因定位研究。例如，威斯康辛州的Marshfield醫(yī)療研究基金會為發(fā)展人類基因圖，收集了人類23對染色體上8000多個STR基因型數(shù)據(jù)。